肛门闭锁、尿道下裂和阴茎倒转

肛门闭锁与阴茎阴囊内翻（“披肩阴囊”）和男性尿道下裂或女性双隔子宫的关联在 13q 远端缺失的人中很常见，但在核型正常的人中相对罕见。 巴特奇等人（1996） 描述了 2 名不相关的男性，其肛门生殖器区域畸形，并且分别有 13q32.2qter 和 13q32q34 缺失。 巴特奇等人（1996） 得出结论，13q32.2q34 片段必须含有一个或多个发育基因，这些基因由于正常纯合性的丧失而产生肛门生殖器异常。 在其他患有这些异常的患者中也发现了 13 号染色体相同片段的缺失（Carmichael 等，1977；Vittu 等，1989；Brown 等，1993）。