胶原增生、家族性反应性穿孔; RPC

反应性穿孔性胶原病的特征是胶原纤维挤出表皮，通常开始于婴儿期或儿童期，临床上表现为复发性脐丘疹，在 6 至 8 周内自然消退（Trattner 等人总结，1991）。 Mehregan 等人首先描述了这种疾病（1967）。

Kanan（1974） 描述了 2 个不相关的近亲家庭，其中 7 名成年人表现出这种病变。 浅表创伤似乎是大多数病变的触发因素。 寒冷的天气使他们的病情更加恶化。 大多数是在儿童早期发病。

波利亚克等人（1982） 描述了患有糖尿病和肾衰竭需要透析的黑人和西班牙裔患者的这种病变。 该病必须与穿孔性弹性纤维变性（130100） 和凯尔病（149500） 区分开来。

特拉特纳等人（1991） 描述了患有这种疾病的兄弟。 除了从 3 岁开始面部、手臂和腿部暴露在阳光下的部位出现病变外，其中一名患者在 22 岁时出现了嘴唇和口腔的病变。 特拉特纳等人（1991） 认为这是 RPC 粘膜受累的首次报道。

▼ 遗传

Mehregan（1970） 报告了两组同胞。 Nair 等人也报告了家族病例（1974）。

Kanan（1974） 报道的 RPC 家族中的近亲关系表明常染色体隐性遗传。