哮喘相关特征,易感性,4
- ASRT4
- 哮喘和过敏性鼻炎,易感性
细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000
▼ 说明
哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽、喘息和呼吸困难; 通过乙酰甲胆碱激发试验评估支气管高反应性(BHR); 血清 IgE 水平; 过敏症; 和特应性皮炎(Laitinen 等,2001;Illig 和 Wjst,2002)。
有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 600807,关于过敏性鼻炎,请参阅 607154。
▼ 测绘
Dizier 等人通过对 EGEA 研究中患有哮喘和/或过敏性鼻炎的 295 个法国家庭进行全基因组分析(2007) 发现与染色体 1p31 上的一个基因座连锁(标记 D1S2890 处的最大多点 lod 得分为 3.05;Bonferroni 校正后 p = 0.0002 和 0.0016)。 预分样本检验(PST) 显示哮喘加过敏性鼻炎表型与仅哮喘或仅过敏性鼻炎表型之间染色体 1p31 连锁存在显着异质性(标记 D1S2890 处 PST = 12.5;Bonferroni 校正后 p = 0.00007 和 0.002)。 研究结果表明,哮喘和过敏性鼻炎的共病代表了一个表型实体。 作者指出,特应性哮喘的连锁分析没有显示任何与染色体 1p31 连锁的证据。