延长突触标签蛋白样蛋白 2； ESYT2

• 延长突触标记 2
• 具有序列相似性的家庭62，成员B； FAM62B

HGNC 批准的基因符号：ESYT2

细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:158,730,997-158,829,509（来自 NCBI）

▼ 说明

ESYT 蛋白（例如 ESYT2）通过 N 端发夹锚定在内质网（ER） 膜上。 它们介导 ER 与质膜（PM） 的束缚，并参与两膜之间的脂质转移。 所有 ESYT 蛋白均包含突触结合蛋白（参见 SYT1，185605）样线粒体和脂质结合蛋白（SMP） 结构域，随后是几个 C2 结构域。 SMP 结构域参与双层之间的脂质转移，C2 结构域是膜结合模块，其与双层的相互作用通过胞质 Ca（2+） 的升高而增强和/或通过酸性磷脂的存在而促进（Fernandez-Busnadiego 等人总结，2015）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Min 等人（2007） 鉴定了人类 ESYT1（616670）、ESYT2 和 ESYT3（616692），以及蠕虫和昆虫中的 ESYT 直向同源物。 ESYT2 包含一个短的 N 末端区域，随后是一个跨膜结构域、一个保守区域和 3 个 C 末端 C2 结构域。 对人体组织的 RT-PCR 分析检测到所有 3 个 ESYT 的普遍表达。 共聚焦显微镜显示 ESYT2 和 ESYT3 在转染的 HEK293 细胞的 PM 处表达，但没有细胞内定位。

▼ 基因功能

敏等人（2007） 发现人类ESYT2 显示出Ca（2+） 依赖性的负电荷和中性磷脂结合。 结构/功能研究表明，ESYT2 和 ESYT3 的 PM 定位依赖于它们的 C 末端 C2 结构域，而不依赖于它们的跨膜区域。

▼ 生化特征

晶体结构

徐等人（2014）确定了ESYT2串联C2结构域在Ca（2+）不存在和存在下的晶体结构，并通过核磁共振波谱分析了它们的Ca（2+）结合特性。 数据显示，2 个 C2 域之间具有刚性方向的 V 形结构，Ca（2+） 并未显着改变该结构。 最多 4 个 Ca（2+） 离子结合 C2A 结构域，但没有一个结合 C2B 结构域。 徐等人（2014）提出ESYT2通过其C2A结构域具有Ca（2+）依赖性功能。

冷冻电子断层扫描

Fernandez-Busnadiego 等人使用冷冻电子断层扫描技术评估转染 COS-7 细胞中人类 ESYT 介导的 ER-PM 接触的 3 维结构（2015） 发现 19 至 22 nm 的 ER-PM 距离与 ESYT 胞质区域的氨基酸长度（即 C2 结构域的数量）相关。 ESYT2 在诱导 ER-PM 接触方面不如 ESYT1 或 ESYT3 有效。

▼ 测绘

Gross（2015） 根据 ESYT2 序列（GenBank AY368150） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ESYT2 基因对应到染色体 7q36.3。

▼ 进化

Craxton（2007） 研究了植物 NTMC2 基因和相关后生动物 FAM62（ESYT） 和突触结合蛋白基因的进化。