尿苷二磷酸糖基转移酶 8； UGT8

• UDP糖基转移酶8
• UDP-半乳糖神经酰胺半乳糖基转移酶； 总资产负债表
• 脑苷脂合成酶

HGNC 批准的基因符号：UGT8

细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:114,598,402-114,678,225（来自 NCBI）

▼ 说明

半乳糖脑苷脂是中枢神经系统和周围神经系统髓磷脂膜中丰富的鞘脂，并且也少量存在于肾脏中。 半乳糖脑苷脂生物合成中的关键酶促步骤包括由 UDP-半乳糖神经酰胺半乳糖基转移酶（CGT；EC 2.4.1.45）催化的半乳糖转移至神经酰胺。 CGT 基因编码的酶首先参与髓鞘少突胶质细胞中复杂的脂质生物合成。

▼ 克隆与表达

博西奥等人（1996） 通过用源自大鼠 CGT 基因的探针筛选人类基因组 DNA 文库，孤立出人类 CGT 基因。 该基因编码541个氨基酸的多肽。 他们将 CGT 基因的组织与尿苷葡萄糖醛酸基转移酶（例如 191740）的组织进行了比较，并提出了与所编码蛋白质的功能域的相关性。 预测的氨基酸序列中与神经酰胺部分结合的相同部分与 UGT 亚家族同工酶中的糖苷配基结合。 仅相当保守的 C 端结构域的细微变化似乎足以赋予活化糖供体分子 UDP-半乳糖结合位点的特异性。

Kapitonov 和 Yu（1997） 还克隆并表征了进化上保守的单拷贝 CGT 基因。 CGT 蛋白含有 3 个 N 连接糖基化位点、一个 C 端疏水结构域和一个内质网保留信号。 Northern 印迹分析揭示了 4.0-kb 转录物的表达。

▼ 基因结构

博西奥等人（1996） 确定 CGT 开放解读码组分布在基因的 5 个外显子上，长度大约超过 40 kb。

▼ 测绘

博西奥等人（1996） 通过体细胞杂交组的引物特异性 PCR 筛选将 CGT 基因座分配给 4 号染色体，并通过荧光原位杂交分配给 4q26。

▼ 分子遗传学

饭田等人（2002） 提供了 3 个尿苷二磷酸糖基转移酶基因中 86 个 SNP 的目录：UGT2A1（604716）、UGT2B15（600069） 和 UGT8。

有关 UGT8 基因变异与音乐能力之间可能存在的关联，请参阅 612343。