身材数量性状基因座 2; STQTL2

细胞遗传学定位:7q31.3 基因组坐标(GRCh38):7:117,700,001-127,500,000

有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(606255)。

▼ 测绘

赫希霍恩等人(2001) 对 4 个人群(芬兰的 Botnia 地区、芬兰其他地区、瑞典南部和魁北克地区)进行了全基因组扫描,这些人群的基因分型、身高、年龄和性别数据均可用。 他们使用方差分量方法分析了这些群体,使用身高作为数量性状基因座,并表明 4 个区域在至少 1 个群体中表现出强有力的联系证据。 在瑞典人群中,7q31.3-q36 区域显示出与身高相关的有力证据(标记 D7S195 处的最大 lod = 3.40,p 小于 0.02)。 其他地区显示了其他人群之间的联系的证据(见 606255)。

佩罗拉等人(2001) 对体重指数(BMI) 和身高进行了数量性状基因座分析。 在芬兰人群中,他们发现了身高与 7qter 相关的暗示性证据(最大多点 lod 得分 = 2.91)以及与 9qter 相关的暗示性证据。 没有发现 QTL 影响 BMI 的证据。 摘要错误地指出身材 QTL 与 7pter 相关(Peltonen,2002)。

通过对 2,508 个家庭的连锁分析,Wu 等人(2003) 复制了影响 7q31 染色体上成年身高的 QTL 的证据(最大 lod = 2.46)。