特应性皮炎，6； ATOD6

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000

有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 603165。

▼ 测绘

拜尔等人（2000） 测试了特应性皮炎与 5 个染色体区域之间的关联和联系：5q31-q33、6p21.3、12q15-q24.1、13q12-q31 和 14q11.2/14q32.1-q32.3。 在 2 个白人群体中进行了标记分析：（i） 192 名无亲属关系的患有特应性皮炎的德国儿童和 59 名非特应性儿童，全部来自德国出生队列研究； 对 192 名特应性皮炎儿童中的 77 名进行了父母 DNA 检测；（ii） 从国际儿童哮喘和过敏研究中选出的 40 个瑞典家庭，其中至少有 1 名家庭成员患有特应性皮炎。 拜尔等人（2000） 在德国人群中观察到与染色体 5q31-q33 上的标记 D5S436 和 D5S643（D5S436 上游 1 cM）相关的证据。 拜尔等人（2000）指出迈耶斯等人（1994） 和 Postma 等人（1995） 发现高总血清 IgE 和支气管高反应性分别与染色体 5q31.1-q33.3 相关，其中最显着的发现是标记 D5S436，与 Beyer 等人的标记相同（2000）发现与特应性皮炎有关。 拜尔等人（2000） 还观察到特应性皮炎与 13q12-q14 标记的关联（ATOD5; 605844）。

川岛等人（1998） 在 88 个日本特应性皮炎家族中研究了 5q31-33 基因标记与特应性皮炎之间的连锁和关联。 受影响的同胞对分析表明 IL4 基因（147780） 与特应性皮炎（lod = 2.28） 之间存在关联。 传递不平衡测试显示，IL4 基因 -590C/T 多态性的 T 等位基因显着优先传递给特应性皮炎后代（p = 0.001）。 病例对照比较表明 T/T 基因型与特应性皮炎存在基因型相关性（比值比 = 1.88，p = 0.01）。 由于与 C 等位基因相比，T 等位基因可能与 IL4 基因启动子活性增加有关，Kawashima 等人（1998）表明IL4基因转录活性的遗传差异可能影响特应性皮炎的易感性。

沃利等人（2001） 鉴定了 SPINK5 基因（605010） 中的 6 个编码多态性，并发现 glu420-to-lys（E420K; 605010.0004） 变体在 2 个孤立的家庭组中显示出与特应性（参见 147050）、特应性皮炎和哮喘（参见 600807）显着相关。 加藤等人（2003） 在 124 名日本特应性皮炎患者和 110 名健康对照者中鉴定了 SPINK5 外显子 13 和 14 的 8 个多态性。 他们发现其中 7 个多态性与日本患者的特应性皮炎之间存在显着关联（p 小于 0.03），证实了之前关于 SPINK5 与特应性皮炎之间关联的建议。 加藤等人（2003） 观察到 SPINK5（包括 E420K）与血清 IgE 水平之间没有显着关联。