母菊素 2; MATN2

HGNC 批准的基因符号：MATN2

细胞遗传学位置：8q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:97,869,064-98,036,724（来自 NCBI）

▼ 说明

Matrilin-2 是细胞外基质蛋白 matrilin 亚家族的成员，含有冯维勒布兰德因子（VWF; 613160） A 型（VWFA） 结构域（Deak 等人总结，1997）。 有关 matrilins 的背景信息，请参阅 matrilin-1（MATN1; 115437）。

▼ 克隆与表达

迪克等人（1997） 使用鸡 MATN1 探针从小鼠骨骺 cDNA 文库中分离出交叉杂交克隆。 他们鉴定出小鼠 Matn2 cDNA，编码推导的 956 个氨基酸的蛋白质。 在多种小鼠器官中检测到 3.9-kb matrilin-2 mRNA，包括颅盖、子宫、心脏和大脑，以及成纤维细胞和成骨细胞系。 表达的人和大鼠 cDNA 序列标签表明高度的种间保守性。 迪克等人（1997） 报道了潜在的人类 matrilin-2 同源物的部分序列。

穆拉托格鲁等人（2000） 克隆了全长人类 MATN2 cDNA，编码推导的 956 个氨基酸的蛋白质，与小鼠蛋白质具有 93% 的序列同源性。 MATN2 包含 2 个 VWFA 样结构域、10 个 EGF（131530） 型模块和一个寡聚模块。 RT-PCR 证明 MATN2 在成纤维细胞或上皮细胞来源的人类细胞系中广泛表达。 检测到两个 mRNA 转录物，它们在 matrilin-2 特有的短区域中彼此不同； 由于选择性 3-prime 剪接位点选择，成熟 mRNA 包含或剪接出 19 个三联体。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Muratoglu 等人（2000） 将 MATN2 基因对应到染色体 8q22。