亨廷顿相互作用蛋白 K

• 亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K； HYPK

HGNC 批准的基因符号：HYPK

细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,800,421-43,804,427（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

亨廷顿病（HD; 143100） 是由编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004） 中 N 端多谷氨酰胺区域的 CAG 三核苷酸重复序列扩展至超过 34 个单位引起的。 Faber 等人在睾丸 cDNA 文库的酵母 2-杂交检测中使用含有 58 或 62 个谷氨酰胺的 HTT N 端结构域（1998）获得了部分HYPK克隆。

Raychaudhuri 等人通过对 Burkitt B 细胞淋巴瘤细胞系进行 PCR 检测（2008）克隆全长HYPK。

▼ 基因功能

Raychaudhuri 等人通过在小鼠神经母细胞瘤细胞系中共表达人类蛋白质（2008） 表明 HYPK 与含有 16（H16） 或 40（H40） 谷氨酰胺的人亨廷顿蛋白的分离 N 末端区域相互作用。 HYPK 的共表达减少了 H40 聚集体的形成和 H40 诱导的细胞凋亡。 纯化的重组 HYPK 在体外针对温度诱导的蛋白质聚集体表现出类似分子伴侣的活性，在体内针对热变性蛋白质表现出类似分子伴侣的活性。 在表达 HYPK 和 H40 的细胞中，与表达 HYPK 和 H16 的细胞相比，HYPK 针对其他蛋白质底物的分子伴侣样活性降低，这显然是由于 HYPK 与 H40 蛋白质聚集体的相互作用所致。

▼ 测绘

Hartz（2009） 根据 HYPK 序列（GenBank AF049613） 与基因组序列（build 36.1） 的比对，将 HYPK 基因对应到染色体 15q15.3。