精子发生相关蛋白 31，亚科 A，成员 7; SPATA31A7

• 顶体表达蛋白 1； AEP1
• 序列相似性家族75，成员A7； FAM75A7
• 9 号染色体开放解读码组 36； C9ORF36
• VAD1.3

HGNC 批准的基因符号：SPATA31A7

细胞遗传学位置：9q12 基因组坐标（GRCh38）：9:61,190,036-61,196,280（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

卢克等人（2006） 克隆了大鼠和小鼠 Spata31a7，他们将其称为 Aep1，并通过数据库分析鉴定了人类直系同源物。 推导的 1,024 个氨基酸的大鼠蛋白具有 N 端信号序列，随后是卷曲螺旋结构域和 C 端锌指基序。 它还具有一个酪氨酸硫酸化位点、5 个 N-肉豆蔻酰化位点、7 个 N-糖基化位点以及多个丝氨酸、苏氨酸和酪氨酸磷酸化位点。 数据库分析表明存在富含脯氨酸的区域和核定位信号。 人 AEP1 与小鼠和大鼠 Aep1 分别具有 33% 和 34% 的氨基酸同一性。 Northern 和半定量 RT-PCR 检测到所有受检哺乳动物物种的睾丸特异性表达。 免疫组织化学分析显示，哺乳动物成熟精子细胞和成熟精子细胞的顶体帽区域主要表达 AEP1，并存在轻微的物种特异性差异。 在人类精子中，AEP1 定位于顶体帽的膜。 未降睾丸中未检测到AEP1表达，并且在生精功能低下的睾丸中AEP1表达出现异常定位。

通过免疫电子显微镜，Zuo 等人（2010）发现Vad1.3定位于大鼠和小鼠圆形和细长精子以及成熟精子的顶体内膜和外膜以及顶体基质。

▼ 基因功能

通过质谱和免疫沉淀分析，Luk 等人（2006） 发现 Aep1 与大鼠睾丸中的 β-肌节蛋白（ACTB; 102630） 相互作用。 这些蛋白质部分共定位于生殖细胞中。

Zuo 等人通过对大鼠、小鼠和人睾丸裂解物进行免疫共沉淀和蛋白质印迹分析（2010） 发现 VAD1.3 与 β-肌节蛋白和囊泡转运蛋白 突触融合蛋白-1（STX1A; 186590） 相互作用。 Vad1.3 在转染的 HeLa 细胞中与 突触融合蛋白-1 共定位。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 SPATA31A7 序列（GenBank BC040528） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SPATA31A7 基因定位到染色体 9q12。 卢克等人（2006） 将小鼠 Spata31z7 基因定位到染色体 13B3 的同线区域。