脂联素,血清水平,数量性状基因座 2; ADIPQTL2

  • 5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点; CAQ5

细胞遗传学定位:5p15.2-p14 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-28,900,000

有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIPQTL1(612556)。

▼ 测绘

脂联素(ADIPOQ; 605441) 是一种完全源自脂肪细胞的蛋白质,其表达与总脂肪成反比,被认为在调节与肥胖相关的冠状动脉疾病和 2 型糖尿病风险中发挥作用(125853)。 科穆齐等人(2001) 检测了分布在 170 个家庭的 1,100 名主要是北欧血统的成年人的血清脂联素水平。 脂联素水平的定量遗传分析检测出 46% 的加性遗传力。 在脂联素水平全基因组扫描中检测到的最大 Lod 得分为 4.06(P = 7.7 x 10-6),距离 5 号染色体上 D5S817 附近的 pter 35 cM。在 14 号染色体上检测到第二大 Lod 得分(lod = 3.2; P = 6.2 x 10-5),距离 pter 29 cM(ADIPQTL3; 606771)。 检测到与 5 号染色体上数量性状基因座的显着连锁,为先前报道的肥胖相关表型数量性状基因座的复制提供了强有力的证据。