碱性磷酸酶，血浆水平，数量性状基因座 1

• 碱性磷酸酶QTL1
• 血清碱性磷酸酶升高
• 高磷酸血症，良性家族性

细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,100,001-133,100,000

其他与碱性磷酸酶血浆水平相关的数量性状基因座（参见 171760）包括染色体 1p36 上的 ALPQTL2（612367）、染色体 6p22 上的 ALPQTL3（612368） 和染色体 10q21 上的 ALPQTL4（612369）。

▼ 临床特征

Wilson（1979） 描述了一个家庭，其中 3 代中有 5 人在没有疾病的情况下表现出血清碱性磷酸酶升高。 在两个例子中，明显的常染色体显性特征是从父亲遗传给儿子的。 酶活性的升高代表肝脏和骨同工酶的增加。

麦克沃伊等人（1981） 报道了一个父母和所有 7 名儿童都受影响的家庭，其肝脏、骨骼和肠道同工酶均升高。 Ducobu 和 Dupont（1981） 报道了一个有 6 名受影响者的家庭。

西拉干尼亚等人（1989） 描述了一个家庭，其中父母和所有 4 个孩子的血清总碱性磷酸酶活性均高于群体平均值； 4 个后代中有 2 个的水平比平均值高出 7 个标准差以上。 针对肠道（ALPI; 171740）、胎盘（ALPP; 171800） 和组织非特异性（肝/骨/肾; ALPL; 171760） 3 种碱性磷酸酶同工酶的单克隆抗体显示，所有家族成员的肠道碱性磷酸酶水平均升高（占总量的 29% 至 44%），并且 2 个后代的肝/骨/肾活性显着升高。 这个家族的传承方式是晦涩难懂的。 两种不同碱性磷酸酶基因的产物的复杂调节是可能的。

另请参阅 Parker 和 Ghishan（1980）、Cirera Nogueras 等人的报告（1982）和克鲁斯（1983）。

▼ 测绘

袁等人（2008） 对 3 个人群（总 n = 7,715）的血浆肝酶水平进行了全基因组关联研究，并在另外 3 个队列（总 n = 4,704）中进行了重复研究。 他们在染色体 9q34.13 上发现了一个包含 ABO 血型基因（110300） 的基因座，其中与 rs657152 的连锁最显着（p = 1.7 x 10（-30））。 袁等人。 Whitman 和 Martin（2008） 指出，Whitman 和 Martin（1983） 报道了 ABO 血型与血浆碱性磷酸酶水平之间的关联。

钱伯斯等人（2011） 对 61,089 名个体进行了一项全基因组关联研究，确定了 42 个与血浆中肝酶浓度相关的基因座。 ALP 的最强关联位于 9q34 与 rs579459，效应为 8.8%，95% CI 7.4-10.2，p = 2.6 x 10（-123）。 感兴趣的基因位于 ABO 区域。