核糖体结合蛋白1； RRBP1

• 细胞外基质糖蛋白 ES/130，鸡，同系物； ES130

HGNC 批准的基因符号：RRBP1

细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17,613,679-17,682,242（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

为了克隆参与心脏间质形成的蛋白质的基因，Rezaee 等人（1993）利用抗心脏细胞外基质多克隆抗体筛选鸡胚心肌细胞表达文库。 他们使用培养的鸡胚心肌细胞，因为来自此类培养物的条件培养基诱导上皮/间质转化； 此外，从培养组织中获得高质量的 RNA 也更容易。 他们鉴定出一种 130 kD 的蛋白质，并将其命名为 ES/130。 ES/130 在心内膜垫中表达，被认为是在房室间隔缺损中发挥核心作用的候选者，因为心肌中该基因的表达会诱导心内膜中相同基因的表达。 巴松等人（1996）指出ES/130也在鸡的非心脏组织中表达，例如四肢和脊索。

巴松等人（1996） 鉴定了鸡 ES/130 的人类同源物。 RT-PCR 研究表明，人类 ES130 在胎儿和成人组织中都有表达，并且其在左心室中的表达在衰竭的成人心脏中增加。

▼ 测绘

巴松等人（1996）通过荧光原位杂交将人类ES/130基因定位于染色体20p12-p11.2。

排除研究

Basson 等人通过对患有 Alagille 综合征（118450） 和 20p12 缺失的个体进行 FISH 分析（1996） 排除 ES/130 作为这种疾病的候选基因。