汉迪戈杜关节病

• HJD
• 脊椎骨干骺端发育不良，HANDIGODU 型

▼ 说明

Handigodu 病是一种常染色体显性遗传的脊椎骨干骺端发育不良，流行于印度南部卡纳塔克邦 2 个地区的几个村庄（Agarwal 等，1994）。

▼ 临床特征

Handigodu病是一种进行性骨骼系统疾病，主要累及髋关节和脊柱，在儿童晚期或成年早期发病，最终导致严重的残疾，包括髋部屈曲畸形、腰椎前凸、蹒跚步态、蹲下和盘腿坐困难。 已经确定了三组主要的临床表现。 第一种是平均身高的个体，主要患有髋关节骨关节炎。 大多数受影响的人属于第二组，由臂展超过身高的身材矮小的人组成。 第三组表现为侏儒症，这些人的脊柱受累更为严重。 放射学变化通常是脊椎骨骺发育不良加上下股骨干骺端的模型畸形、股骨颈增宽和短缩，以及在某些情况下桡骨和尺骨下端增宽。 髋关节表现出发育不良的变化，例如股骨头变平和蘑菇状、宽短颈和髋内翻。 许多受影响的人关节间隙缩小，并伴有硬化和囊性变化，这些变化表明存在相关的骨关节炎。 约 75% 的受影响者会出现脊柱变化，表现为明显的颈阔椎、后椎隆起和前椎间盘间隙增宽（Agarwal 等人（1994 年，1997 年））。

阿加瓦尔等人（1997） 指出，Handigodu 关节病的临床和放射学表现与 Mseleni 关节病（613342） 相似，并表明它们可能代表同一实体。

▼ 遗传

Handigodu 关节病家族的谱系模式表明常染色体显性遗传（Agarwal 等人（1994，1997））。 阿加瓦尔等人（1997）提出，具有广泛变化的矮化个体可能代表相同突变基因或突变基因纯合性的最严重的表型表达。