毛茸茸的耳朵,Y 型连接
- Y 型耳廓多毛症
细胞遗传学位置:Yq 基因组坐标(GRCh38):Y:10,400,001-57,227,415
▼ 说明
毛耳朵特征是从耳廓螺旋处长出长毛; 参见 Dronamraju(1964) 和 Stern 等人(1964)。
▼ 遗传
关于毛耳是否是 Y 连锁或常染色体(参见 139500)特征,或者两者(在不同的家族中)的问题,存在着广泛的争议。 Rao(1970, 1972) 提出毛耳是由 2 个基因座相互作用产生的,其中 1 个位于 X 和 Y 的同源片段上,1 个位于 Y 的非同源片段上。
Lee 等人使用 Y 染色体 DNA 二元标记单倍型分析(2004) 证明,一群南印度毛耳雄性携带来自 Y 系统发育的许多单倍群的 Y 染色体,在 Y 连锁的假设下,需要在单个种群内出现多个孤立的突变。 毛耳雄性的 Y 单倍群频率与地理上匹配的未患病雄性对照样本的 Y 单倍群频率没有显着差异。 李等人(2004) 的结论是,该特征在印度南部与 Y 相关,并且推而广之,在任何人群中都不可能如此。