EPS8 样蛋白 1； EPS8L1

• EPS8相关蛋白1； EPS8R1

HGNC 批准的基因符号：EPS8L1

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,075,869-55,087,923（来自 NCBI）

▼ 说明

基于与 EPS8（600206） 的相似性，EPS8L1 预计在响应 EGF（131530） 刺激的肌节蛋白重塑中发挥作用（Tocchetti et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

Tocchetti 等人通过在 EST 数据库中搜索与 EPS8 相似的序列（2003） 鉴定了小鼠和人类 EPS8L1，他们将其命名为 EPS8R1。 他们还鉴定了小鼠和人类 EPS8R2（EPS8L2; 614998） 和 EPS8R3（EPS8L3; 614989）。 推导的EPS8R1蛋白含有723个氨基酸。 所有 EPS8 相关蛋白都具有相似的结构，包括 N 端磷酸酪氨酸结合结构域、随后的 SRC（190090） 同源 3（SH3） 结构域和与 EPS8 C 端效应器结构域显着相似的 C 端区域。 托凯蒂等人（2003） 发现了 4 个选择性剪接 EPS8R1 变体的证据。

Offenhauser 等人通过筛选人胎盘 cDNA 文库（2004）获得了全长EPS8L1克隆，其编码推导的723个氨基酸的蛋白质。 对成年小鼠组织的 Northern 印迹和 PCR 分析检测到广泛但可变的 Eps8l1 表达。 Eps8l1在胎盘和胃中表达最高，但在肝脏、大脑和肠道中未检测到。 16.5 天小鼠胚胎的原位杂交显示 Eps8l1 仅在外鼻孔和皮肤中表达。

▼ 基因功能

由 EPS8、API1（BIRC2；601712）、SOS1（182530） 和 PI3 激酶的 p85 亚基（参见 171833）组成的蛋白质复合物形成一个调节亚基，该亚基显示出 RAC（602048）-鸟嘌呤交换因子（GEF） 活性，这是肌节蛋白重塑和膜褶皱形成所需的。 奥芬豪瑟等人（2004） 发现 EPS8L1、EPS8L2 和 EPS8L3 与来自人 293T 细胞的内源 API1 发生共免疫沉淀。 所有 EPS8 样蛋白在过度表达后也会与 SOS1 和 ABI1 相互作用。 EPS8L1 和 EPS8L2（但 EPS8L3 除外）表现出 RAC-GEF 活性，并与聚合肌节蛋白共沉积。 同样，EPS8L1 和 EPS8L2（但 EPS8L3 除外）恢复了 Eps8 -/- 小鼠胚胎成纤维细胞中 EGF 依赖性膜皱褶。

▼ 基因结构

托凯蒂等人（2003） 确定 EPS8L1 基因包含 20 个外显子，跨度至少 12 kb。 第一个外显子是非编码的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Tocchetti 等人（2003） 将人类 EPS8L1 基因定位到染色体 19q13.4。 他们将小鼠 Eps8l1 基因定位到 7A1 号染色体上。