DYNAMIN 3; DNM3

• KIAA0820

HGNC 批准的基因符号：DNM3

细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:171,841,498-172,418,466（来自 NCBI）

▼ 说明

动力蛋白家族的成员，例如 DNM3，具有参与肌节蛋白膜过程（主要是膜出芽）的机械化学特性（Orth 和 McNiven，2003）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 DNM3，他们将其命名为 KIAA0820。 推导的蛋白质含有702个氨基酸。 RT-PCR ELISA 在成人大脑和脊髓以及所有检查的特定大脑区域中检测到非常高的表达。 在成人心脏、肺、肾、睾丸和卵巢以及胎儿肝脏和大脑中检测到中间表达。 在成人肝脏和胰腺中检测到低表达，在骨骼肌和脾脏中几乎没有检测到表达。

▼ 基因功能

卢等人（2007） 指出 dynamin-3 定位于突触后棘并结合突触后接头蛋白 Homer（参见 604798）（Gray 等人，2003），可能将 dynamin-3 与突触后密度（PSD） 支架连接起来。 Lu 等人结合活细胞成像和定量光学和电子显微镜观察大鼠海马神经元（2007） 证明 dynamin-3 通过与 Homer-Shank（参见 604999）支架复合物相互作用，将网格蛋白（参见 118955）内吞机制定位在 PSD 附近。 dynamin-3 的破坏使 PSD 与内吞区脱钩，导致突触 Glur1（GRIA1; 138248） AMPA 受体丧失，并由于内吞受体未能局部再循环回突触而抑制兴奋性突触传递。

斯科特等人（2012） 发现大鼠和人类 DNM3 基因的内含子 13 含有 2 个 microRNA（miRNA）：MIR3120（614722） 和 MIR214（610721）。 MIR3120 与 DNM3 在同一链上编码，MIR214 在相反链上与 MIR3120 重叠，并由不同的启动子表达。 Northern blot分析显示Dnm3、Mir3120和Mir214在培养的大鼠海马神经元中共表达。 与 Dnm3 一样，Mir3120 似乎可以调节参与网格蛋白包被囊泡内吞作用的蛋白质的表达。

▼ 基因结构

在他们的图 1 中，Scott 等人（2012） 表明 DNM3 基因至少包含 18 个外显子。 他们发现内含子 13 在有义方向上包含 MIR3120 基因，在反义方向上包含与 MIR1320 重叠的 MIR214。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 DNM3 序列（GenBank AB020627） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DNM3 基因对应到染色体 1q24.3。