青光眼 3，原发性婴儿型，B； GLC3B

• 青光眼，原发性先天性，B 型
• GLC3，B型

细胞遗传学定位：1p36.2-p36.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7,100,001-27,600,000

有关原发性先天性青光眼（PCG） 的一般表型描述和讨论，请参阅 GLC3A（231300）。

▼ 测绘

萨法拉齐等人（1995） 将原发性先天性青光眼的基因座（指定为 GLC3A；231300）绘制到 2p21。 然而，17 个家族中有 6 个未能显示出与 2p21 区域的联系。 阿卡苏等人（1996） 研究了 8 个患有与染色体 2p21 无关的原发性先天性青光眼的家庭，以寻找第二个 GLC3 基因座的染色体位置。 他们将 GLC3B 基因座定位到位于神经母细胞瘤（256700） 和 Charcot-Marie-Tooth 2A 型（118210） 基因座着丝粒区域的染色体 1p36.2-p36.1。 阿卡苏等人（1996） 报告称，其中 4 个家族与 1p36.2-1p36.1 有联系； 标记 D1S2834 的最大 2 点 lod 得分为 4.510。 配对和多点连锁分析以及单倍型检查表明，在其余4个家系中，GLC3与1号染色体的该区域没有连锁。Akarsu等人研究的家系中的进一步连锁分析（1996） 提供了 1p36.2-36.1 区域基因座的图谱顺序信息。