跨膜蛋白 119； TMEM119

• 成骨细胞诱导因子； OBIF

HGNC 批准的基因符号：TMEM119

细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,589,851-108,598,084（来自 NCBI）

▼ 说明

TMEM119 是一种与成骨细胞分化相关的质膜蛋白（Kanamoto et al., 2009）。 TMEM119 也是小胶质细胞的标记物，小胶质细胞是大脑和脊髓的组织驻留巨噬细胞（Bennett 等人，2016）。

▼ 克隆与表达

Kanamoto 等人使用微阵列筛选（2009） 鉴定出小鼠 Tmem119（他们称之为 Obif）是参与成骨细胞分化的基因。 他们通过胎儿大脑 RNA 的 RT-PCR 克隆了人类 OBIF。 推导的人和小鼠蛋白质分别含有 283 个和 280 个氨基酸，并且都具有信号序列、跨膜结构域和富含谷氨酸的区域。 OBIF 在信号序列和跨膜结构域之间有几个潜在的 O-糖基化位点，表明它是 Ia 型膜蛋白。 OBIF 的直系同源物存在于鸡、斑马鱼和爪蟾中。 免疫染色显示，FLAG 标记的小鼠或人 OBIF 定位于小鼠前成骨细胞 MC3T3-E1 细胞的质膜。 在小鼠胚胎发育过程中，Obif 最初在肢芽中观察到，并在发育后期的成骨细胞中高度表达。 Obif 表达在产后早期下降。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 TMEM119 序列（GenBank BC096825） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TMEM119 基因对应到染色体 12q23.3。

▼ 基因功能

金本等人（2009） 表明 Obif 表达在小鼠细胞系的成骨细胞分化过程中上调。 小鼠或人 OBIF 的外源表达刺激前成骨细胞 MC3T3-E1 细胞的成骨细胞分化，而 Obif 敲低则抑制成骨细胞分化。 Obif 的胞外结构域在诱导 MC3T3-E1 分化中表现出与全长 Obif 相似的功能。

通过比较分析，Satoh 等人（2016） 将 TMEM119 鉴定为人类小胶质细胞标记物。 他们利用患有各种神经系统疾病的人类大脑，证明 TMEM119 可以区分常驻小胶质细胞和血液来源的巨噬细胞。

贝内特等人孤立地（2016） 证明 TMEM119 可以在小鼠和人类中枢神经系统炎症和损伤后区分小胶质细胞和浸润巨噬细胞。