含有 LIS1 同源结构域、卷曲线圈结构域和热重复的 RAB11 效应蛋白; RELCH

KIAA1468

HGNC 批准的基因符号：RELCH

细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:62,187,255-62,310,249（来自 NCBI）

▼ 说明

RELCH 通过与 RAB11（参见 RAB11A，605570）和氧甾醇结合蛋白（OSBP；167040）的相互作用来调节细胞内胆固醇分布（Sobajima 等人，2018）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000） 克隆了 RELCH，他们将其命名为 KIAA1468。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿人体组织中都有 RELCH 表达，其中成人脑中表达最高。 在所检查的所有特定成人大脑区域中表达都很高。

索巴岛等人（2018）克隆小鼠Relch。 推导的 1,216 个氨基酸蛋白包含一个 LIS1（PAFAH1B1; 601545） 同源（LISH） 结构域、2 个卷曲螺旋结构域和 2 个 HEAT 重复基序。 小鼠 Relch 的表观分子质量为 130 kD。

▼ 基因功能

Sobajima 等人使用蛋白质下拉测定法（2018） 表明小鼠 Relch 与小鼠 Rab11 直接相互作用。 酵母 2 杂交检测表明，Relch 结合 Rab11a、Rab11b（604198），并微弱地结合 Rab25（612942），但不结合其他 Rab 蛋白。 突变分析表明，包含 Relch 第一个 HEAT 重复基序的区域对于与 Rab11 的结合是必需的。 转染 HeLa 细胞的免疫荧光分析显示 Relch 与 Rab11a 在回收内体中共定位。 免疫沉淀和质谱分析表明，小鼠 Relch 直接与小鼠和人类 OSBP 结合。 结合需要包含 Relch 的第二个 HEAT 重复区域和 OSBP 的 C 端配体结合区域。 敲低和重构实验表明，RELCH 与 RAB11 和 OSBP 形成三元复合物，束缚 OSBP 结合和 RAB11 结合膜，并促进 OSBP 介导的 RAB11 结合回收内体和 OSBP 结合高尔基体样膜之间的非囊泡胆固醇转运。

▼ 测绘

Gross（2018） 根据 RELCH 序列（GenBank BC011992） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RELCH 基因对应到染色体 18q21.33。