舟头畸形、上颌后缩和智力发育受损

• 舟头畸形、上颌后缩和智力发育迟缓

有证据表明舟头畸形、上颌后缩和智力发育受损是由染色体 10q26 上的 FGFR2 基因（176943） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

麦吉利夫雷等人（2005） 报道了一个 3 代家庭，其中 11 名成员表现出一种独特的颅缝早闭综合征的常染色体显性遗传，其特征为舟头畸形、大头畸形、距离过远、上颌后缩和轻度智力障碍。 作者指出，该家族没有浅眼眶和眼球突出，排除了克鲁宗综合征的诊断（123500）。

▼ 分子遗传学

McGillivray 等人在患有舟状头畸形、上颌后缩和智力发育受损的 3 代家庭中受影响的成员中（2005） 筛选了已知与颅缝早闭相关的基因突变，并鉴定了 FGFR2 基因中的杂合错义突变（K526E; 176943.0034）。 在接受测试的未受影响的家庭成员中以及 110 条对照染色体中都没有发现这种突变。 麦吉利夫雷等人（2005）指出，这是第一份关于主要表现为舟头畸形的颅缝早闭综合征致病性突变的报告。