富含半胱氨酸的疏水域蛋白 1; CHIC1

大脑X连锁基因; BRX

HGNC 批准的基因符号:CHIC1

细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,563,148-73,687,111(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

西姆勒等人(1997)获得了小鼠 Chic1 的部分 cDNA,他们将其称为 Brx,并通过数据库分析鉴定了部分人 BRX cDNA。 数据库和 Southern blot 分析揭示了灵长类动物、啮齿类动物和线虫中的 BRX 直系同源物。 对 8 个小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到一个 8 kb 转录物,该转录物在大脑中中等表达,在肾脏中表达较弱。 Brx 在所有 4 个发育阶段的胚胎小鼠中都有表达。 在整个成人大脑和几个成人大脑区域中检测到了 8 kb 的转录物,但在人类肾脏中未检测到。

▼ 基因功能

西姆勒等人(1997) 发现雌性小鼠中 Brx 会发生 X 失活。

▼ 测绘

通过 YAC 分析,Simmler 等人(1997) 将 CHIC1 基因定位到 X 染色体。 CHIC1 和 CDX4(300025) 分别位于 XIST(314670) 附近 220 和 390 kb 处。 西姆勒等人(1997) 也将小鼠 Chic1 基因定位到 X 染色体,但与人类染色体区域相比,小鼠中包含 Chic1、Cdx4 和 Xist 基因的区域收缩且倒置。

Hartz(2014) 根据 CHIC1 序列(GenBank AL832095) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 CHIC1 基因对应到染色体 Xq13.2。