皮炎,特应性,7; ATOD7

细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,001-77,400,000

有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 603165。

▼ 测绘

埃斯帕扎-戈迪略等人(2009) 对 939 名特应性皮炎患者、975 名对照者以及 270 个完整的核心家庭(其中有 2 名受影响的同胞)进行了一项全基因组关联研究。 然后在另外 2 个孤立的复制组(总计 2,637 个病例和 3,957 个对照)中研究了两个发现组中与特应性皮炎一致相关的单核苷酸多态性(SNP)。 发现与染色体 11q13.5 上 rs7927894 的等位基因 A 高度显着相关,位于 C11ORF30(608574) 下游 38 kb(组合 P = 7.6 x 10(-10))。 大约13%的欧洲血统个体是rs7927894(A)纯合子,他们患特应性皮炎的风险是非携带者的1.47倍。