锥杆营养不良，X 型连锁，2； CORDX2

• 视锥细胞营养不良 2，X 连锁； COD2

细胞遗传学位置：Xq27 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-148,000,000

有关 X 连锁锥杆营养不良症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 304020。

▼ 测绘

在 Pinckers 和 Timmerman（1981） 描述的 X 连锁进行性视锥细胞营养不良家族中，Bergen 和 Pinckers（1997） 发现了与 Xq27 区域的联系。 使用沿整个 X 染色体的几个不同标记的不同组合进行的两点连锁分析会导致沿染色体（Xq27 区域除外）的 Lod 得分较低或为负。 类似地，除了 Xq27 区域中的标记组合外，使用不同标记组合的多点连锁分析在整个染色体上产生了负多点 lod 分数，从而与其他形式的进行性视锥细胞营养不良，特别是对应到 Xp 的 CORDX1（304020） 建立了区别。 多点连锁分析表明，COD2 位点位于标记 DXS292 和 DXS1113 之间，DXS1123 处的最大多点 lod 得分为 10.8。