帕利斯特W综合征

• W综合症

帕利斯特等人（1974） 描述了 2 兄弟患有精神发育迟滞综合征，其特征为异常相貌（额叶突出）、前皱、距距过远、反蒙古样眼眶倾斜、宽而扁平的鼻梁，如 OPD 综合征（311300）、上唇中线切迹和硬腭粘膜下裂、上中切牙缺失、肘部由于半脱位、弯曲指运动受限，和高弓足。 除了智力低下外，患者还出现癫痫发作。 母亲和妹妹被认为是轻度受影响，与 X 连锁性状的杂合表现一致。 Bottani 和 Schinzel（1993） 描述了一位被认为患有这种疾病的患者。 伴有癫痫发作的严重精神发育迟滞与面部畸形有关，包括高而宽的前额、下斜的睑裂、距离过远、奇特的鼻子和奇特的上唇，有正中切迹（不完整的中线口腔裂）。 这张脸被比作拳击手的脸，即拳击手的脸。

戈伊泽等人（1999）报道了 3 名帕利斯特 W 综合征患者，并回顾了先前描述的 2 个不同家庭的 4 名患者。 持续的特征似乎是具有突出的下颌骨和拳击外观的特征性面容，以及中枢神经系统受累的斜视、痉挛和中度至重度智力低下。