蛋白质磷酸酶，镁/锰依赖性，1B； PPM1B

• 蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1B
• 蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1，β 亚型
• 蛋白质磷酸酶 2C，β 同工酶，以前； PP2CB，以前

HGNC 批准的基因符号：PPM1B

细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:44,168,875-44,246,928（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

蛋白质磷酸化/去磷酸化是调节细胞功能的主要机制。 PP2C 是真核细胞中 4 个主要丝氨酸/苏氨酸磷酸酶组之一，与其他组的区别在于它对镁或锰的绝对需求以及对肿瘤促进剂冈田酸不敏感。 马利等人（1998） 克隆了编码新型 PP2C-β 同工型的人类肝脏 cDNA，他们将其命名为 PP2C-β-X。 推导的 479 个氨基酸的蛋白质与其他哺乳动物 PP2C-β 亚型显示出高度的序列相似性，但具有延伸且独特的 C 端部分。 在细菌中表达的重组 PP2C-β-X 与重组人 PP2C-α（PPM1A; 606108） 的阳离子依赖性及其对冈田酸的不敏感性没有区别。 通过 Northern blot 分析，作者证明 PP2C-β-X 和 PP2C-α 均广泛表达，其中在心脏和骨骼肌中检测到最丰富的表达。

帕瓦里等人（2001） 将 PPM1B 确定为受 2 号染色体上 179 kb 纯合缺失影响的基因之一，该缺失会导致 2p21 缺失综合征（606407）。 通过 EST 数据库分析，Parvari 等人（2005） 鉴定了 7 个 PPM1B 剪接变体，其中一些仅在非编码区域有所不同。 最长的推导蛋白含有 479 个氨基酸，其 N 末端一半具有磷酸酶催化结构域。 RT-PCR 显示每个变体的表达具有组织特异性。

▼ 基因结构

帕瓦里等人（2005） 确定 PPM1B 基因包含 6 个外显子，其中第一个是非编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Parvari 等人（2001） 将 PPM1B 基因定位到染色体 2p16。 帕瓦里等人（2005） 完善了染色体 2p21 的映射。

▼ 分子遗传学

帕瓦里等人（2001, 2005） 将 PPM1B 鉴定为纯合 2p21 缺失综合征（606407） 中缺失的基因之一。

▼ 命名法

符号 PP2CB 以前用于 PPM1B，现在指对应到染色体 8p21 的基因（参见 176916）。