BAI1 相关蛋白 2 样 2； BAIAP2L2

• 平面肠和肾特异性 Bar 域蛋白； PINKBAR

HGNC 批准的基因符号：BAIAP2L2

细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,084,900-38,110,967（来自 NCBI）

▼ 说明

BAIAP2L2 是一种含有 BAR 结构域的蛋白质，可促进平面膜片的形成（Pykalainen 等人，2011）。

▼ 克隆与表达

通过序列分析，Pykalainen 等人（2011） 在脊椎动物中鉴定出 BAIAP2L2，他们将其称为 PINKBAR。 PINKBAR 包含 N 端 BAR 结构域。 内源性 PINKBAR 在人 Caco2 上皮结直肠腺癌细胞中的分子量为 58.4 kD。 小鼠组织的原位杂交表明，Pinkbar mRNA 的表达仅限于肠上皮细胞和肾脏的某些区域。 免疫组织化学分析证实PINKBAR蛋白在人肠道上皮层表达。 对极化 Caco2 细胞和肠上皮细胞的免疫荧光分析显示 PINKBAR 点状定位于靠近细胞-细胞接触处，偶尔定位于紧密连接处。 免疫电镜和细胞分级显示，内源性 PINKBAR 定位于 Caco2 细胞中 RAB13（602672） 阳性囊泡和细胞间接触处的质膜。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 BAIAP2L2 序列（GenBank BC015619） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 BAIAP2L2 基因对应到染色体 22q13.1。

▼ 基因功能

皮卡莱宁等人（2011） 发现 PINKBAR 的 N 端 BAR 结构域插入脂双层中。 BAR 结构域使富含磷酸肌醇的膜变形，以促进和稳定平面膜片结构。

Carlton 等人使用免疫荧光分析（2021） 发现 Baiap2l2 定位于小鼠内毛细胞和外毛细胞中较短的转导静纤毛的尖端。 Pull-down 实验表明 Baiap2l2 与参与发束形态发生的关键立体纤毛蛋白相互作用。

▼ 生化特征

皮卡莱宁等人（2011） 确定了人 PINKBAR N 端 BAR 结构域的晶体结构。 164 埃的结构揭示了特征性的细长 I-BAR 折叠，由 3 螺旋束的反平行二聚体组成，一侧表面带正电。 BAR结构域在晶格中形成平面低聚物，光散射分析和诱变表明trp141介导的横向接触稳定了晶格中形成的平面低聚物，并参与溶液中BAR结构域的低聚化。

▼ 动物模型

卡尔顿等人（2021） 发现 Baiap2l2 缺陷的小鼠失去了第二排和第三排静纤毛以及机电传感器电流，并出现进行性听力损失，在 8 个月大时失聪。