IGF 样家庭成员 1； IGFL1

HGNC 批准的基因符号：IGFL1

细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,229,742-46,231,243（来自 NCBI）

▼ 说明

IGFL1 属于胰岛素样生长因子（IGF；参见 147440） 信号分子家族，在细胞能量代谢以及生长和发育，特别是产前生长中发挥关键作用（Emtage 等，2006）。

▼ 克隆与表达

通过EST数据库分析和DNA序列组装，Emtage等人（2006） 鉴定了人类基因家族的 4 个成员，他们将其命名为 IGF 样（IGFL），编码小型分泌蛋白。 IGFL1 编码推导的 87 个氨基酸蛋白，带有信号肽，后跟带有 11 个规则间隔的半胱氨酸残基的保守区域，其中包括 2 个 CC 基序。 对几种人体组织的实时 PCR 仅在卵巢和脊髓中检测到 IGFL1。 埃姆塔奇等人（2006） 在小鼠中仅鉴定出 1 个 Igfl 序列，其不能与任何人类 IGFL 序列直接同源。

▼ 基因功能

Lobito 等人使用 RT-PCR 原位杂交（2011） 证明了 IGFL1 在人类银屑病皮肤中的表达。 用 TNF（191160） 处理培养的原代角质形成细胞导致 IGFL1 表达上调。 Igfl1 在皮肤损伤和银屑病样病变的小鼠模型中也高表达。 人类蛋白质微阵列的筛选和反向筛选显示 IGFL1 与 IGFLR1（614143） 相互作用。 表面等离子共振分析显示 IGFL1 和 IGFL3（610546） 与 IGFLR1 具有高亲和力结合。

▼ 基因结构

埃姆塔奇等人（2006） 确定 IGFL1 基因包含 5 个外显子，其中第一个是非编码外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Emtage 等人（2006） 将 IGFL1 基因定位到染色体 19p13.3 的 35 kb 区域，与其他 3 个表达的 IGFL 基因和 2 个 IGFL 假基因处于一个簇中。 小鼠 Igfl 基因定位到与人类 19p13.3 具有同线同源性的 7 号染色体区域。