施姆克 X 连锁智力低下综合症

施姆克等人（1984）报道了 4 名男孩（1 个家庭中的 3 名）患有非常一致的儿童期舞蹈手足徐动症综合征，并伴有后来的痉挛、产后小头畸形、生长和智力迟缓、明显的外眼肌麻痹和不同程度的耳聋。 血清中铜、铜蓝蛋白（117700） 和尿酸水平正常。 家族病例发生在两名堂兄弟姐妹和一名叔叔身上。 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的测定尚未报道。