TLE 家族成员 2,转录辅阻遏物; TLE2

  • SPLIT 2 的转导蛋白样增强子
  • SPLIT Groucho 2 的增强器; ESG2

HGNC 批准的基因符号:TLE2

细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,997,644-3,047,635(来自 NCBI)

▼ 说明

TLE 基因是果蝇“groucho”基因的人类同源物,该基因是 Notch 信号通路的成员(参见 190198)。 Notch 信号通路控制细胞相互作用,对于无脊椎动物和脊椎动物的各种命运的规范都很重要(Liu 等人总结,1996)。

▼ 克隆与表达

宫坂等人(1993) 报道了小鼠和人类 TLE 基因的 cDNA 克隆、核苷酸和推导的氨基酸测序以及组织特异性表达。

▼ 基因功能

刘等人(1996) 研究了上皮分化过程中单个 TLE 基因的表达。 通过结合原位杂交和免疫组织化学研究,他们表明 TLE1(600189)、TLE2 和 TLE3(600190) 在许多上皮组织中共表达。 此外,他们表明该表达在宫颈鳞状上皮化生和癌中升高。

通过质谱分析,Higa 等人(2006) 鉴定了超过 20 个包含 WD40 重复序列(WDR) 的蛋白,它们与 CUL4(参见 603137)-DDB1(600045)-ROC1(RBX1;603814) 复合物相互作用,包括 TLE1、TLE2 和 TLE3。 序列比对显示,TLE1 和大多数相互作用的 WDR 蛋白具有位于中心位置的 WDxR/K 子基序。 敲低研究表明 WDR 蛋白充当 CUL4-DDB1 复合物的底物特异性接头。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交,刘等人(1996) 证明 TLE2 基因定位于染色体 19p13.3。