肾发育不良-肢体缺陷综合征

施兰德-斯图姆佩尔等人（1990） 描述了刚出生的兄妹在出生后不久就因呼吸衰竭而死亡。 他们表现出生长迟缓、波特般的面孔、上肢完全性海肢症、6根上肋骨严重发育不全、肾脏发育不良和外生殖器异常。 他们认为这些案例代表了乌布赖特等人报告的同一实体（1984）。 该综合征似乎是致命的，因为严重的肾发育不良会导致羊水过少和肺发育不全。 施兰德-斯图姆佩尔等人（1990） 建议命名为“肾发育不良-肢体缺陷综合征（RL 综合征）”。