震颤、遗传性特发性和特发性正常压力脑积水; ETINPH

张等人（2008） 报道了一个 5 代亲属，其中早发性特发性震颤与晚发性特发性正常压力脑积水（iNPH） 是分开的。 遗传为常染色体显性遗传。 15 名患者患有原发性震颤，发病年龄在 16 岁至 44 岁之间。 3 名 65 岁以上患有原发性震颤的患者患上了 NPH。 先证者是一名 76 岁男性，有先天性脑积水伴晚期失代偿的证据。 NPH 的诊断包括快速进展的步态障碍、脑室扩大、头围增加以及对分流的良好反应。 连锁分析排除了特发性震颤的已知位点（参见 190300）。 张等人（2008） 假设该家族的特发性震颤是由特定神经元基因的异常功能引起的，这也会导致晚年 NPH 的发展。