溶质载体家族 32（GABA 囊泡转运蛋白），成员 1； SLC32A1

• 囊泡 GABA 转运蛋白； VGAT
• 囊泡抑制性氨基酸转运蛋白； VIAAT
• UNC47，线虫，同系物； UNC47

HGNC 批准的基因符号：SLC32A1

细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,724,486-38,729,372（来自 NCBI）

▼ 说明

γ-氨基丁酸（GABA）是一种主要的抑制性递质。 SLC32A1 是一种氨基酸转运蛋白，可将 GABA 和甘氨酸装载到突触小泡中（Jellali 等人总结，2002）。

▼ 克隆与表达

麦金太尔等人（1997） 鉴定出 Slc32a1 或 Unc47 是线虫中的囊泡 γ-氨基丁酸（GABA） 转运蛋白（VGAT）。 线虫 Unc47 含有 486 个氨基酸，具有 10 个跨膜结构域。 荧光标记的 Unc47 仅在秀丽隐杆线虫的 GABA 能神经元中表达，并定位于沿腹侧和背侧索的突触小泡。 作者还克隆了大鼠 Unc47 直向同源物，它编码 525 个氨基酸的蛋白质，与秀丽隐杆线虫 Unc47 38% 相同。 大鼠 Unc47 包含 10 个预测的跨膜结构域，N 和 C 末端均位于细胞质中。 N 端结构域是亲水性的且较大（132 个残基）。 Northern 印迹分析在大鼠大脑中检测到 2.5 kb Unc47 转录物，但在非神经组织中未检测到。 然而，RT-PCR 分析除大脑外，还在大鼠脾脏、睾丸和胰腺中检测到 Unc47 表达。 大鼠大脑的原位杂交证明 Unc47 在含有丰富 GABA 能神经元的区域表达。 免疫荧光分析将 Unc47 定位于转染的大鼠嗜铬细胞瘤 PC12 细胞的细胞内膜囊泡。

Jellali 等人通过对小鼠视网膜进行共聚焦免疫组织化学分析（2002） 发现 Slc32a1，他们称之为 Viaat，在内丛状层和外丛状层中表达。 在外丛状层中，在水平细胞中检测到了 Viaat，它定位于细胞尖端的点状结构，与杆状和锥状感光细胞末端以及杆状双极细胞树突紧密相连。 在人视网膜中，VIAAT 染色主要在内丛状层中观察到。 在培养的成人视网膜细胞中，VIAAT 在水平细胞中表达，无论是在其末端还是整个细胞体。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 SLC32A1 序列（GenBank AK055051） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SLC32A1 基因对应到染色体 20q11.23。

▼ 基因功能

麦金太尔等人（1997） 发现大鼠 Unc47 在转染细胞中赋予囊泡 GABA 转运，其动力学和底物特异性与报道的脑突触囊泡相似。

在小鼠中，Oka 等人（2015） 在穹窿下器官中发现了 2 个不同的、基因上可分离的神经群，它们可以触发或抑制口渴。 作者表明，以转录因子 ETV1（600541） 的表达为标志的穹窿下器官兴奋性神经元的光遗传学激活会引起强烈的饮水行为，即使是在完全喝水的动物中也是如此。 光诱导的反应对水具有高度特异性，既立即又严格锁定在激光刺激上。 相比之下，第二群穹窿下器官神经元的激活（以囊泡 GABA 转运蛋白 VGAT 的表达为标志）会极大地抑制饮水，即使是在渴饮口渴的动物中也是如此。 奥卡等人（2015）得出的结论是，这些结果揭示了一种先天的大脑回路，可以打开和关闭动物的饮水行为，并且可能充当哺乳动物大脑中口渴控制的中心。