C1D 核受体核抑制蛋白； C1D

• 核 DNA 结合蛋白 C1D
• 小型独特核受体核抑制器；SUNCOR

HGNC 批准的基因符号：C1D

细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,041,130-68,063,004（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Zamir 等人使用 RevErb（参见 602408）作为酵母 2 杂交筛选中的诱饵来鉴定核激素受体辅阻遏物（1997） 从 17 天的小鼠胚胎库中克隆了小鼠 C1d，他们将其称为 Sun-Cor。 Sun-Cor 编码一种高碱性的 141 个氨基酸蛋白质，分子量为 16 kD。 Northern 印迹分析显示 1.2 kb 转录物在所有 9 个测试的小鼠组织中都有表达。 Sun-Cor 在转染的人肾细胞内的免疫定位揭示了核分布。

尼尔斯等人（1998） 使用抗 C1d 抗体从小鼠 cDNA 表达文库中克隆 C1d。 通过对小鼠序列进行数据库搜索，他们鉴定出了部分人类克隆。 全长 cDNA 编码推导的 141 个氨基酸的蛋白质，与小鼠蛋白质具有 89% 的序列同一性。 两种蛋白质都含有核定位信号，但没有已知的 DNA 结合基序。 蛋白质印迹分析揭示了人成纤维细胞中 16 kD 人蛋白的表达，以及一条被认为是 SDS 抗性同二聚体的 32 kD 条带。 免疫定位研究揭示了核纤维颗粒分布。

Schilders 等人在转染的 HEp2 细胞中使用共聚焦显微镜（2007） 发现人类 C1D 与 MTR4（MTREX; 618122） 和外泌体成分 PMSCL100（EXOSC10; 605960） 共定位于核仁中。

▼ 基因功能

扎米尔等人（1997） 确定 Sun-Cor 在体内增强甲状腺激素受体和 RevErb 的转录抑制，当与异源 DNA 结合结构域融合时抑制转录，并在体外与 RevErb 以及甲状腺激素受体相互作用。 Sun-Cor 还在体外与 N-Cor（600849） 和 Smrt（600848） 相互作用，并在培养细胞中与内源性 N-Cor 相互作用。 扎米尔等人（1997） 还确定 Sun-Cor 信息和蛋白质水平随着培养物中前脂肪细胞和肌细胞的分化而增加。 通过突变分析、转染和截短信息的表达，他们将抑制域对应到 N 末端。 通过共转染 RevErb 和 Sun-Cor，然后进行免疫沉淀，建立了这些蛋白质之间的直接相互作用。 同样，他们在 Sun-Cor 和 N-Cor 之间建立了直接相互作用。

尼尔斯等人（1998） 通过迁移率变动分析和 C1d-DNA 相互作用的电子显微镜可视化，在体外证实了重组小鼠 C1d 蛋白与 DNA 的结合。 电子显微镜表明 C1d 蛋白优先结合现有的 C1d/DNA 复合物。

罗斯巴特等人（2001） 确定启动子区域 LINE-1 元件上的顺式作用抑制序列可以将人和鼠细胞中基础 C1D 启动子的转录活性降低 95% 以上。

Schilders 等人在转染的 HEp2 细胞中进行了敲低实验（2007） 证明 C1D 的核仁定位取决于其与 PMSCL100 的相互作用。 免疫沉淀和 Pull-down 测定表明，C1D 和 MPP6（605500） 同时与 PMSCL100 结合，在体外形成三聚体复合物。 敲低实验证明 MTR4、MPP6 和 C1D 参与 5.8S 核糖体 RNA 的成熟。 Pull-down 分析显示 C1D 也能够结合 RNA。

▼ 基因结构

罗斯巴特等人（2001） 鉴定了 C1D 启动子中的反向 LINE-1 重复元件，并确定该启动子还可能包含变体 TATA 框。 但是，它不包含规范的 TATA 或 CAAT 框。

▼ 测绘

哈塔贾等人。 Rothbarth 等（1998） 将 C1D 基因对应到 2 号染色体（2001） 根据 C1D 和定位于该区域的 BAC 克隆之间的序列相似性，改进了对染色体 2p13-p12 的定位。 通过序列分析，他们还在10号染色体上绘制了一个C1D假基因。