癫痫，热水，1； HWE1

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000

热水癫痫易感位点（HWE1）已被定位到染色体 10q21.3-q22.3。

热水癫痫的另一个基因座 HWE2（613340）对应到染色体 4q24-q28。

▼ 说明

热水癫痫（HWE）是反射性或感觉性癫痫的一种形式，在洗澡时浸入热水或将热水倒在头上会引发癫痫发作。癫痫发作通常是复杂的部分性发作，但约 33% 的患者会出现继发性全身性发作。没有其他神经系统异常（Satishchandra，2003）。

▼ 临床特征

Allen（1945）对 21 名患有各种形式的反射性癫痫的患者中的 1 名提供了热水癫痫的早期描述，反射性癫痫被定义为感觉刺激引发癫痫发作的病症。患者是一名 10 岁男孩，有 6 个月仅在洗澡时出现“痉挛”病史。他浑身僵硬，双眼发直，失去了知觉。

马尼等人（1968）报道了一系列 42 名印度热水性癫痫患者的病例。这些患者占 7.5 年期间超过 1,810 名癫痫患者的 2.3%。其中男性 24 名，女性 18 名，大多数年龄在 6 岁至 15 岁之间。五人（12%）有该疾病的家族史。30 名患者仅用热水就出现症状：16 名患者泼在头部，14 名患者泼在躯干和肩部。九名患者在热水浴和冷水浴中均出现症状。9 名（21.4%）患者也出现非反射型癫痫发作，14 名可进行随访的患者中有 4 名（29%）出现非反射性癫痫发作。在使用热水的几秒钟内，孩子会出现头晕、咂嘴动作、神志不清的情况，持续约 2 分钟。这之后通常是睡眠，尽管有 14 名（33.3%）患者发生继发性全身强直阵挛发作。神经系统检查正常，无智力障碍。少数可用的发作间期脑电图显示没有异常。马尼等人（1968）假设颞叶产生局灶性放电。

马尼等人（1974）报道了 2.5 年内观察到的 108 名印度热水性癫痫患者的一系列病例。这些患者占所有癫痫患者的 9%。其中 65 名患者仅因热水引发癫痫发作（第 1 组），而 43 名患者在没有洗澡的情况下也发生癫痫发作（第 2 组）。每组中分别有 6% 和 9% 的人获得了父母近亲婚史。第 1 组中 15% 和第 2 组中 7% 的人有热水癫痫家族史。分别有 12% 和 28% 的人有非反射性癫痫家族史，分别有 11% 和 7% 的人有热性惊厥（121210）。大多数人在 10 岁之前患上这种疾病，约 50% 的人在 3 年后得到缓解或改善。第 1 组中的 16 名患者也出现了非反射性癫痫。

德凯泽等人（2005）报道了一名 10 个月大的比利时男孩患有热水癫痫症。浸入温水浴后约1分钟，患者突然活动停止，目光呆滞，反应迟钝，肌张力低下，面色苍白，随后出现紫绀和发作后嗜睡。发作持续约1分钟，未见阵挛性运动。发作期脑电图显示局灶性、颞侧、单侧、节律性高振幅慢波活动。

卡普兰等人（2009）报道了一个土耳其家庭，热水癫痫影响了 6 代 7 人。家族中的一个分支有血缘关系。3 名患者还患有其他类型的癫痫发作，2 名患者有热性惊厥病史。热水惊厥的发病年龄为 6 至 14 年。热水惊厥类型包括简单部分性惊厥、复杂部分性惊厥、全身性惊厥和继发性强直阵挛性惊厥。3 名患者的脑部 MRI 显示脑部病变与缺血性神经胶质增生一致，这可能是热水癫痫发作的永久性影响。

拉特纳普里亚等人（2009）报道了 6 个患有热水癫痫的印度家庭。最大的是一个由 15 岁时确诊的先证者确定的 4 代家庭。所有人都有因热水浴引发癫痫发作的病史。在印度南部地区，有一种常见的文化习俗，即在头上涂抹大量温油后进行热水浴。40至45摄氏度的热水足以引发癫痫发作。受影响的人报告说洗澡时有愉悦感，导致癫痫发作。常规脑MRI未显示结构异常，但SPECT扫描显示内侧颞叶和下丘脑区域的发作性高代谢状态并扩散到相反区域。在来自最大家族的先证者中，

▼ 遗传

拉特纳普里亚等人（2009）报道了 6 个印度家庭，其中热水癫痫表现为常染色体显性遗传，外显率不完全。

▼ 测绘

Ratnapriya 等人通过对一个 4 代印度大家族与 HWE 进行全基因组连锁分析（2009）鉴定了染色体 10q21 上的一个位点（D10S412 处的最大 2 点 lod 得分为 3.17）。患有该疾病的另外 5 个家族中的 3 个显示出与同一染色体区域的连锁，在 D10S412 处产生的最大 2 点 Lod 得分为 4.86，外显率为 60%。染色体 10q21.3-q22.3 上的 15 Mb（21 cM）候选区间由 D10S581 和 D10S201 定义。功能候选基因的序列分析显示没有潜在的致病突变。

▼ 群体遗传学

热水性癫痫在印度南部尤其常见，据估计占该地区所有癫痫的 6.9%，患病率从每 100,000 人 60 人到每 100,000 人 255 人不等。Satishchandra（2003）指出，在印度南部，通常每 3 至 15 天洗一次头。通常将水收集在桶中并用杯子倒在头部和身体上。据新西兰、美国、加拿大、英国、澳大利亚、日本和土耳其的病例报道，热水癫痫患者在洗热水澡或洗澡时也可能会癫痫发作。男性往往比女性更受影响（2 至 2.5:1）。