坚果中线癌家族成员 1； NUTM1

• 睾丸中的核蛋白； NUT

此条目中代表的其他实体：
包含 NUT/BRD4 融合基因

HGNC 批准的基因符号：NUTM1

细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:34,343,315-34,357,735（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过分析 15 号染色体上涉及 t（15;19） 易位的区域，然后进行 EST 数据库分析和 RT-PCR，French 等人（2003） 克隆 NUT。 推导的 1,127 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 120 kD。 对几种正常人体组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 3.6 kb 的转录物。

▼ 基因结构

法国等人（2003）确定NUT基因含有7个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，French 等人（2003） 将 NUT 基因对应到染色体 15q13。

Stumpf（2021） 根据 NUTM1 序列（GenBank AF482429） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 NUTM1 基因对应到染色体 15q14。

▼ 细胞遗传学

t（15;19）（q13;p13.1） 易位导致年轻人中线器官出现罕见、侵袭性和致命性癌症。 通过对 2 个受影响肿瘤的易位进行序列分析，French 等人（2003） 确定易位是相同的，并导致 BRD4（608749） 的外显子 10 与 NUT 的外显子 2 框内融合。 致癌融合蛋白包含 BRD4 的 N 端序列，包括 2 个溴结构域、2 个核定位信号（NLS）、一个 ET 结构域和一个富含丝氨酸的区域，后面是几乎整个 NUT 序列，包括一个 C 端 NLS。 该融合蛋白仅缺少前 5 个 NUT 残基。 Northern 印迹分析在 t（15;19） 阳性癌细胞系中检测到 6.4 kb 融合转录物。 未检测到 NUT/BRD4 转录本。