四三肽重复结构域蛋白 9； TTC9

• KIAA0227

HGNC 批准的基因符号：TTC9

细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,641,916-70,675,366（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的骨髓性白血病细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996） 克隆了 TTC9，他们将其称为 KIAA0227。 推导的蛋白质含有336个氨基酸。 Northern 印迹分析检测到所有检查组织中都有 TTC9 表达，其中心脏、骨骼肌和胰腺中的表达量最高。

曹等人（2006） 确定 TTC9 编码预测的 222 个氨基酸蛋白质，计算分子量为 24.4 kD。 它具有 3 个 C 端四肽重复结构域和几个潜在的 N-肉豆蔻酰化位点，但没有跨膜结构域。 Northern 印迹分析在乳腺癌细胞系中检测到 2.5 kb TTC9 转录本。 几种人体组织的 Northern 印迹分析显示 2.5、5.1 和 5.9 kb TTC9 转录物的表达存在差异。 TTC9 在大脑中的表达最高，其次是心脏。 蛋白质印迹分析显示乳腺癌细胞系中存在 25 kD 内源性 TTC9 蛋白。 对几种正常组织的分析表明，除肝脏外，所有检查的组织中都存在 25-kD 蛋白质。 36 至 37 kD 的双联体也在脑中表达。 细胞分级分离实验和免疫组织化学分析表明，TTC9 主要与内质网相关，尽管一小部分与细胞质相关。

▼ 基因功能

通过微阵列分析，曹等人（2006） 发现在表达孕酮受体（PGR; 607311） 的乳腺癌细胞系中，TTC9 的表达受到孕酮的调节。 他们表明，TTC9 水平还受到雌激素、生长因子和 p38 激酶抑制剂（MAPK14；600289） 的调节。 生长因子诱导的 TTC9 表达被雌激素抑制，并被 ERK（参见 601795）抑制剂消除。 激素对 TTC9 表达的影响是细胞系特异性的，当激素对细胞的作用是生长抑制时，TTC9 似乎上调；而当激素作用是刺激时，TTC9 似乎下调。

▼ 测绘

通过辐射杂交和人类-啮齿动物细胞杂交分析，Nagase 等人（1996） 将 TTC9 基因定位到 14 号染色体（2006） 指出 TTC9 基因对应到染色体 14q24.2。