TORSIN 2A; TOR2A

• Torsin 相关蛋白 1； TORP1

此条目中代表的其他实体：

• 包含前丙沙卢辛
• SALUSIN-α，包括
• SALUSIN-β，包括

HGNC 批准的基因符号：TOR2A

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,731,524-127,735,294（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Ozelius 等人（1997） 鉴定了 TOR2A，他们将其命名为 TORP1。 推导的蛋白质包含与其他 Torsin 家族成员（例如 TOR1A；605204）共享的特征，包括 ATP 结合域。

Shichiri 等人通过对全长富集 cDNA 文库进行生物信息分析来鉴定编码生物活性肽的序列（2003）克隆了TOR2A。 推导的 321 个氨基酸蛋白与 TOR1A 有 39% 的同一性。 七里等人（2003） 鉴定了包含移码的 TOR2A 剪接变体，该移码导致推导的 242 个氨基酸的蛋白质具有替代的 C 末端。 他们将这种变体命名为 preprosalusin，因为它的 C 末端被加工成 3 个生物活性肽，他们称之为 salusins。 preprosalusin 的 N 末端有一个 26 个氨基酸的信号肽，C 末端包含 2 个串联的 salusin，即具有 20 个氨基酸的 salusin-β 和 salusin-α。 Salusin-α 有 2 种形式：一种是 28 个氨基酸形式，其中 gly29 被肽基甘氨酸 α 酰胺化单加氧酶（PAM; 170270） 修饰为 NH（2），另一种是保留了 gly29 的 29 个氨基酸形式，作者将其命名为 salusin-α（29gly）。 RT-PCR 在所有检查的组织中检测到 693 bp 和 565 bp 的转录物，分别对应于 TOR2A 和 preprosalusin。 表达在骨髓中最丰富，在内分泌腺（肾上腺、胰腺、甲状腺、睾丸和垂体）和脑（尾状核、海马和丘脑）中表达中等，在心肌和骨骼肌中表达非常低。 Preprosalusin在大多数组织中的表达水平低于TOR2A，但在培养的血管内皮细胞和血管平滑肌细胞中其表达水平高于TOR2A。 免疫定位检测到肾小管和肾小球中弥漫性salusin染色，以及隐静脉和肾小叶间小动脉内皮内较弱的染色。 在心脏组织中未检测到染色。 ELISA 检测尿液、血浆和表达前prosalusin cDNA 的内皮细胞上清液中的salusin-α。

▼ 基因功能

七里等人（2003） 确定 salusin-α 和 salusin-β 在大鼠静脉内给药后引起低血压和心动过缓。 两种肽均增加细胞内 Ca（2+）、上调 MYC（190080） 和 FOS（164810） 表达，并诱导有丝分裂。 Salusin-β 模拟大鼠垂体释放精氨酸加压素（192340）。 salusin-α 和 salusin-β 对细胞内 Ca（2+） 的影响是相加的。 用 salusin-α 预处理不会阻止 salusin-β 与血管平滑肌细胞的结合，表明 salusin 不具有共同的细胞表面受体。

▼ 基因结构

七里等人（2003）确定TOR2A基因含有5个外显子。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 TOR2A 序列（GenBank BC100908） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 TOR2A 基因对应到染色体 9q34.11。