富含半胱氨酸的分泌蛋白,含 LCCL 结构域,2; CRISPLD2
HGNC 批准的基因符号:CRISPLD2
细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,819,985-84,909,508(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
奇凯特等人(2007) 鉴定了 16 号染色体区域内的 CRISPLD2 基因与伴有或不伴有腭裂的非综合征性唇裂相关(参见 119530)。 小鼠胚胎原位杂交显示,Crispld2在不同发育阶段的口咽、鼻咽、下颌骨、鼻骨软骨原基、腭和牙胚中均有表达。 在胎儿肝脏中也检测到表达,但在其他器官系统中未检测到表达。
▼ 基因结构
奇凯特等人(2007) 确定 CRISPLD2 基因包含 15 个外显子,跨度约为 110 kb。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Chiquet 等人(2007) 将 CRISPLD2 基因定位到染色体 16q24.1。