二酰甘油激酶，Eta，130-cod; DGKH

• DGK-ETA

HGNC 批准的基因符号：DGKH

细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,040,070-42,256,584（来自 NCBI）

▼ 说明

二酰基甘油（DAG）激酶（DGK或DAGK；EC 2.7.1.107），例如DGKH，将DAG磷酸化为磷脂酸，从而去除DAG。 磷脂酸在信号传导和磷脂合成中发挥作用。 在细胞内信号通路中，DAGK 可被视为与蛋白激酶 C（PKC；参见 600448）竞争第二信使 DAG 的调节剂（Topham 和 Prescott 综述，1999）。

▼ 克隆与表达

克劳克等人（1996） 分离出仓鼠糖皮质激素诱导的 cDNA，编码一种新的 130-kD DGK，他们将其命名为 DGK-eta。 序列分析显示，预测的蛋白质与DGK-δ（DGKD; 601826）密切相关。 两种酶都含有一个 N 末端普莱克斯特林同源结构域和一个被分成 2 个子结构域的推定催化结构域。 Northern印迹和免疫印迹分析表明DGK-eta在大多数仓鼠组织中表达。 当在昆虫细胞中表达时，DGK-eta表现出DGK活性。

Murakami 等人通过在基因组数据库中搜索与编码 DGKD SAM 结构域相似的序列（2003） 鉴定了 DGKH 的剪接变体，他们将其称为 DGKH2。 DGKH2 利用全部 30 个 DGKH 外显子并编码推导的 1,220 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 135 kD。 DGKH1 缺乏外显子 29，编码推导的 1,164 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 128 kD。 这两种蛋白的 C 末端不同，DGKH2 包含 DGKH1 中未发现的 SAM 结构域和 C 末端 PDZ 结合结构域。 RT-PCR 在大多数正常组织和肿瘤组织中检测到 DGKH1，在肺和骨骼肌中表达最低。 DGKH2 在睾丸、肾脏和结肠中检测到，与 DGKH1 相比，在肿瘤细胞中的表达较低。 转染的 COS-7 细胞的蛋白质印迹分析检测到 DGKH1 和 DGKH2 的表观分子质量分别为 128 和 135 kD。

▼ 基因功能

村上等人（2003） 报道 DGKH 的 DGKH1 和 DGKH2 亚型都显示出二酰基甘油激酶活性； 然而，这两种亚型在其他几个特征上有所不同。 糖皮质激素抑制转染细胞中 DGKH2 的表达，而 DGKH1 则显着诱导。 为了响应应激刺激，DGKH1 和 DGKH2 都迅速从细胞质转移到内体，但只有 DGKH1 在应激刺激去除后重新定位回细胞质。 突变分析表明，由 SAM 结构域介导的 DGKH2 寡聚化在很大程度上负责其持续的内体定位。 DGKH2 的寡聚化似乎对其催化活性产生负面调节。 免疫共沉淀分析表明，DGKH2 能够通过其 SAM 结构域与 DGKD 亚型 1 和 2 形成更高阶的寡聚物。

▼ 基因结构

村上等人（2003）确定DGKH基因含有30个外显子。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 DGKH 序列（GenBank AB078967） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DGKH 基因对应到染色体 13q14.11。