圆锥角膜 3； KTCN3

细胞遗传学定位：3p14-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:54,400,001-122,200,000

▼ 说明

圆锥角膜是一种双侧、非炎症性、缓慢进展的角膜扩张，是角膜移植的主要原因。 其特征是，角膜变薄并呈圆锥形，伴有近视和不规则散光，导致视力障碍（Brancati 等人总结，2004 年）。

有关圆锥角膜遗传异质性的讨论，请参阅 148300。

▼ 临床特征

布兰卡蒂等人（2004） 报道了一个意大利家系，患有常染色体显性圆锥角膜，跨越两代； 7名家庭成员被诊断为明确圆锥角膜，4名家庭成员被诊断为扁平圆锥角膜。 当发现中央或旁中央角膜变薄或圆锥形角膜突出，有或没有间质疤痕组织，或两者兼而有之，并结合典型的圆锥角膜视频角膜摄影图片时，即可确定明确的圆锥角膜的诊断。 之前接受过穿透性角膜移植的患者也被诊断为明确的圆锥角膜。 当裂隙灯检查未发现圆锥角膜迹象但角膜地形图显示异常结果时，即可诊断为潜在圆锥角膜。

▼ 测绘

Brancati 等人使用全基因组扫描（2004） 将一个意大利家族的圆锥角膜位点对应到染色体 3p14-q13，最大 lod 得分为 3.09。 重组分析确定了一个 43.7-cM 的关键区域，其两侧是标记 D3S1600 和 D3S1278。 布兰卡蒂等人（2004） 发现 COL8A1 基因没有致病性突变（120251）。