卡维奥林 2; CAV2

• 小穴蛋白，20-KD

HGNC 批准的基因符号：CAV2

细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,499,738-116,508,541（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

谢勒等人（1996） 通过对脂肪细胞来源的富含小窝蛋白的膜进行微测序，鉴定出与小窝蛋白 1（CAV1; 601047） 相关的蛋白质。 他们将这种新型蛋白质命名为Caveolin-2。 他们表示，caveolins-1 和 -2 在大多数方面都很相似。 对于 Caveolin-1 和 Caveolin-2，mRNA 在白色脂肪组织中表达最丰富，并在脂肪细胞分化过程中被诱导。 Caveolin-2 与 Caveolin-1 一起定位，表明 Caveolin-2 也定位于小凹。 然而，Caveolin-1 和 Caveolin-2 与异源三聚体 G 蛋白的功能相互作用不同，这可能解释了为什么 Caveolins 1 和 2 在单个细胞内共表达。 具体来说，谢勒等人（1996） 发现，鼠类 Caveolin-1 的残基 82 至 101 功能性抑制纯化异三聚体 G 蛋白的基础 GTP 酶活性，而 Caveolin-2 的相应区域（30% 相同）具有刺激作用。

加尔比亚蒂等人（1998） 证明 Caveolin-1 和 -2 在神经元细胞中表达。 Caveolin-2 因神经细胞损伤而上调。

▼ 基因结构

恩格曼等人（1998） 回顾了 Caveolin 基因家族的分子遗传学。 他们比较了 CAV1、CAV2 和 CAV3（601253） 基因的基因组组织。 CAV1基因包含3个外显子，而人类CAV2基因包含2个外显子。 CAV1和CAV2最后一个外显子的边界是相似的，表明它们是通过基因复制产生的。 编码小鼠 Caveolin-1 和 -2 的基因共定位于小鼠 6 号染色体的 A2 区域内（Engelman 等人，1998）。

▼ 测绘

通过 FISH，Engelman 等人（1998） 将 CAV1 和 CAV2 对应到 7q31.1-q31.2。 CAV 基因组克隆的（CA）n 微卫星重复标记分析表明它们含有标记 D7S522，位于 7q31.1。 因此，这 2 个基因对应到与鼠 6-A2 保守同线性区域中的 7q31（Engelman 等人（1998，1998））。