由于心肌钙化而导致致命的心肌病

豪格等人（2001） 描述了 3 名男性同胞胎儿，其早在妊娠中期就出现孤立性心肌钙化，导致胎儿宫内死亡。 这对非近亲结婚的父母也有 2 个健康的女儿。 3个胎儿心脏的组织学检查显示，两个心室的心内膜下心肌均出现心肌纤维扩张和严重钙化。 其他器官未见钙化，也未发现畸形。 没有证据表明存在潜在的线粒体细胞病、肌营养不良症或肌病。 没有炎症或代谢紊乱的迹象，母亲也没有在产前接触过致畸药物。 Haug 等人指出，除了钙化之外，唯一的心肌病变是心肌纤维的扩张（2001） 提出这可能代表原发性病变。 具体来说，未检测到引起巴斯综合征（302060）的 TAZ 基因（300394）突变。 豪格等人（2001）提出，孤立的心脏钙化和宫内胎儿死亡的这种组合代表了一种独特的家族性胎儿心肌病。