高尿酸血症肾病，家族性青少年，3； HNFJ3

细胞遗传学定位：2p22.1-p21 基因组坐标（GRCh38）：2:38,300,001-47,500,000

▼ 说明

家族性青少年高尿酸血症肾病 3 可能是常染色体显性肾小管间质性肾病（ADTKD） 的一种独特形式； 然而，因为 Piret 等人描述的家庭中的疾病图谱（2011） 是暂定的，这些家庭可能患有 ADTKD 系列中描述的某种形式的疾病（参见 ADTKD1, 162000）。

▼ 测绘

皮雷等人（2011） 对 6 个患有家族性青少年高尿酸血症肾病的多重家族进行了基于 SNP 的全基因组连锁分析，其中包括 Williams 等人之前研究的 3 个家族（2009） 和 Stacey 等人之前研究的 2（2003），其中 UMOD（191845）、REN（179820） 和 HNF1B（189907） 的突变已被排除。 使用“罕见显性”模型的参数连锁分析在 6 个 HNFJ 家族中的 5 个家族中建立了连锁，在染色体 2p22.1-p21 处的 lod 得分大于 3（theta = 0）。 2 个不相关的受影响个体中的重组事件定义了大约 5.5 Mb 的疾病间隔，两侧是 rs372139 和 rs896986，作者将这个位点命名为 FJHN3。

▼ 分子遗传学

排除研究

皮雷等人（2011）分析了染色体2p22.1-p21上候选区间内包含的28个基因的功能和表达模式。 对来自 5 个患有肾病家族的先证者（对应到该区域）中最有可能的候选者 SLC8A1（182305） 进行的序列分析没有发现任何突变。