视网膜的成组色素沉着

• 视网膜色素上皮的成组色素沉着
• 黄斑的分组色素沉着

▼ 说明

先天性视网膜成群色素沉着是一种罕见疾病，其特征是除黄斑外，视网膜的一个或多个象限内出现圆形至椭圆形色素斑点（Renardel de Lavalette 等人总结，1991）。

▼ 临床特征

Loewenstein 和 Steel（1941） 以及 Chan（1951） 描述了严格限于中央凹区域的视网膜分组色素沉着。

Forgacs 和 Bozin（1966） 报道了首例家族性发病，两名受影响的姐妹主诉视物变形，并在中心凹区域出现被清晰光环包围的色素斑。 福尔修斯等人（1971） 怀疑姐妹们的疾病是黄斑色素沉着，并指出在包括他自己在内的几项研究中，缺乏家族发病率。 此外，他没有发现父母有血缘关系。 他得出的结论是，这种异常现象是胚胎事故的结果。

De Jong 和 Delleman（1988） 在父子身上发现了视网膜色素上皮的成组色素沉着。 两人的眼电图静息电位均正常，但儿子的正常光上升较低。 De Jong 和 Delleman（1988） 也对 Forgacs 和 Bozin（1966） 病例中成群色素沉着的诊断提出质疑，并认为他们的报告是对家族成群色素沉着的首次描述。

雷纳德尔·德·拉瓦莱特等人（1991） 描述了一名 3 岁女孩及其母亲的双侧视网膜色素沉着。 母亲有 8 个兄弟姐妹，检查结果均正常，外祖母也是如此。

▼ 遗传

De Jong 和 Delleman（1988） 报告的家庭父子遗传支持常染色体显性遗传。 雷纳德尔·德·拉瓦莱特等人（1991） 支持具有可变表达的常染色体显性遗传。