胸喉骨盆发育不良； TLPD

• 巴恩斯综合症

▼ 临床特征

巴恩斯等人（1969） 报道了 2 名无血缘关系的婴儿患有胸廓营养不良。 第二个孩子表现出 Jeune 综合征的典型特征（见 208500）； 然而，第一个病例的不同寻常之处在于，肋骨缩短不太严重，有喉部狭窄，并且母亲也存在类似但不太严重的临床特征。 随后，这位母亲生下了第二个患有同样综合症的孩子。 鉴于第一个同胞过早死亡，进行了增加胸廓容积的手术。 Barnes 等人报告说，这次干预取得了一定的成功（1971）。 伯恩等人（1986） 对这个家庭进行了跟踪调查，得出的结论是，它代表了一种独特的疾病，他们称之为胸颈喉盆发育不良或巴恩斯综合征。 母亲在幼儿时期就患有“胸部感染”，成年后身高170.2厘米，因骨盆小而需要剖腹产，并因喉部狭窄和肺容量减少而出现麻醉并发症。 巴恩斯等人报道了她的第一个孩子（1969），在 7 周大时死亡。 尸检显示肺部较小，喉软骨异常，肋软骨连接处广泛扩张，并伴有组织学上的“营养不良”变化。 她的第二个孩子是巴恩斯等人报告的主题（1971）。 6.5 个月时，胸骨被劈开，并插入骨移植物作为支柱以将两半分开。 她一直在家中接受呼吸机支持直到 4 ，并在 9 岁时进行了气管切开术。 14 岁时，她因胸部感染而出现呼吸衰竭，再次需要进行气管切开术。 她的身高是五十百分之一。 此后不久，因严重呼吸衰竭和肺心病而死亡。 伯恩等人（1986） 认为 Bankier 和 Danks（1983） 报道的胸骨盆骨发育不全（187770） 的家庭可能患有这种疾病。