STATHMIN-LIKE 2; STMN2

颈上神经节，神经特异性，10；SCGN10
颈上神经节 10；SCG10
神经元生长相关蛋白 SCG10

HGNC 批准的基因符号：STMN2

细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:79,611,117-79,666,158（来自 NCBI）

▼ 说明

STMN2 是一种神经元生长相关蛋白，与磷蛋白 stathmin（STMN1; 151442）具有显着的氨基酸序列相似性（Okazaki et al., 1993）。

▼ 克隆与表达

Stein等人克隆了大鼠SCG10 cDNA（1988）和冈崎等人（1993）分离出大部分小鼠基因。两个物种中 SCG10 的预测氨基酸序列仅存在一个残基差异（参见 Okazaki 等人的勘误表，1993）。小鼠 Scgn10 转录单元的长度至少为 30 kb，而 stathmin 基因的长度为 6 kb。两个基因都有 5 个外显子。Southern 印迹分析表明，Scgn10 由小鼠中的单个基因编码，该基因与 3 号染色体近端区域的 Il7 连锁（1993）表明，与更广泛表达的 stathmin 基因相比，神经元特异性 SCG10 基因可能是通过复制和获得组织特异性启动子而进化的。

▼ 基因功能

Schoenherr 和 Anderson（1995）克隆了一种转录因子，他们将其称为神经元限制性沉默因子（NRSF; 600571），该因子通过与位于基因远端 5 素调控区的 24 bp 调节元件（称为神经元限制性沉默元件（NRSE））结合来抑制 SCG10 的转录。

在神经元前体细胞上使用基于索引的差异显示 PCR 来研究唐氏综合症的基因表达（190685），Bahn 等人（2002）发现受 REST（600571）转录因子调节的基因被选择性抑制。其中一个基因 SCG10 几乎检测不到。与对照组相比，REST 因子本身也下调了 49%。在细胞培养中，唐氏综合症细胞表现出神经发生减少、神经突长度减少和神经元形态异常变化。作者指出，REST 调节的基因在大脑发育、可塑性和突触形成中发挥着重要作用，他们提出 REST 失调与唐氏综合症中出现的一些神经缺陷之间存在联系。

Greka 等人使用免疫组织化学（2003）表明，stathmin-like-2 与瞬时受体电位阳离子通道 TRPC5（300334）共定位于沿海马神经元突起和生长锥的细胞质转移囊泡中。在用突变体 stathmin-like-2 转染的细胞中，TRPC5 信号显着降低，作者提出，在转移囊泡中加载 TRPC5 需要 stathmin-like-2。TRPC5 的显性失活形式允许显着更长的神经突和丝状伪足形成，表明 TRPC5 可能调节神经元生长。格雷卡等人（2003）指出钙通过电压门控通道的流入在神经元生长中发挥作用，并表明 TRPC5 是调节钙波的候选者。

Alves 等人通过对小鼠胚胎 cDNA 文库进行酵母 2 杂交分析（2010）发现 Kbp（KIFBP; 609367）与微管不稳定蛋白 Scg10、微管蛋白 α-7（Tuba3b）以及几种驱动蛋白相互作用。转染的 HEK293 细胞的免疫共沉淀分析以及 Kbp 和 Scg10 在 N1E-115 细胞中的共定位证实了 Kbp 和 Scg10 之间的相互作用。Kbp 似乎不与微管直接相互作用。敲低大鼠 PC12 细胞中的 Kbp 表达可抑制 NGF-β（NGFB；162030）诱导的神经突生长。阿尔维斯等人（2010）得出结论，KBP 通过与 SCG10 的相互作用，在调节微管动力学和神经突生长方面具有间接作用。

▼ 测绘

Gross（2012）根据 STMN2 序列（GenBank BC006302）与基因组序列（GRCh37）的比对，将 STMN2 基因对应到染色体 8q21.13。