梅克尔综合症，11 型； MKS11

有证据表明梅克尔综合征 11 型（MKS11） 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因（614949） 的纯合突变引起的。

有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 MKS1（249000）。

▼ 临床特征

沙欣等人（2013）报道了一个近亲阿拉伯家庭，其中两次因梅克尔综合征而流产，两例均在产前诊断； 1 个自然中止，而另一个则终止。 第二次受影响的妊娠并发羊水过少； 产前超声检查显示枕部脑膨出、多指畸形和多囊肾。 还报道了具有相似表型的阿拉伯起源的无关胎儿。

▼ 遗传

Shaheen 等人报道的 MKS11 在家族中的遗传模式（2013） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Shaheen 等人在一名由阿拉伯近亲结婚生的患有 11 型梅克尔综合征的患者中进行了研究（2013） 鉴定了 TMEM231 基因中的纯合突变（614949.0003）。 一名患有该疾病的无关阿拉伯患者在 TMEM231 基因（614949.0004） 中携带不同的纯合突变。