孕激素和 ADIPOQ 受体家族，成员 8； PAQR8

• 6 号染色体开放解读码组 33； C6ORF33
• 脑表达的溶酶体膜蛋白，1； LMPB1
• 膜孕激素受体，β； MPRB

HGNC 批准的基因符号：PAQR8

细胞遗传学定位：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,362,151-52,407,777（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

铃木等人（2001） 在 6 号染色体的青少年肌阵挛性癫痫-1（EJM1; 254770） 关键区域内鉴定了 LMPB1 的 EST，并通过筛选成人大脑 cDNA 文库获得了全长 cDNA。 推导的 354 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 40 kD。 LMPB1 有 8 个假定的跨膜区域和一个含有富含亮氨酸基序的细胞内 N 末端。 该蛋白质从 2 个可能的起始密码子中的第二个翻译而来，3 质非翻译区包含 5 个潜在的聚腺苷酸化位点。 Northern 印迹分析检测到 5-kb 和 3-kb 转录物主要在全脑和所有测试的成人大脑区域中表达。 在小鼠身上也发现了类似的结果，只不过小鼠睾丸显示出 2 kb 的转录本。 Northern blot 分析无法检测人类或小鼠胎儿组织（包括大脑）中 LMPB1 的表达。 Suzuki 等人通过对转染的 HeLa 细胞进行共聚焦成像（2001） 检测到荧光标记的 LMPB1 的点状细胞质分布。 组织蛋白酶 D（116840） 的双重染色显示出广泛的重叠，表明 LMPB1 与溶酶体相关。 通过亚细胞分级分离也发现了组织蛋白酶 D 和 LMPB1 的共定位，Triton X-114 相分离证实 LMPB1 是一种整合膜蛋白。

Zhu等人利用与Seatrout膜孕激素受体序列的同源性（2003） 鉴定了含有 MPRB 的 EST，并从包括人类在内的几种脊椎动物中克隆了全长 cDNA。 推导的蛋白质含有352至354个氨基酸，由胞外N末端、胞内C末端和7个跨膜结构域组成。 Northern 印迹分析检测到仅在大脑中表达的主要 5.2 kb 转录本和次要 3.2 kb 和 2.8 kb 转录本。 RNA点印迹分析检测到除了垂体之外的所有大脑和脊髓区域的表达。

唐等人（2005） 指出推导的全长 359 个氨基酸的 PAQR8 蛋白包含一个 7 跨膜结构域，该结构域与 ADIPOR1（607945） 和 ADIPOR2（607946） 的跨膜结构域具有显着相似性。 数据库分析确定了小鼠直系同源物，其与人类 PAQR8 具有 94% 的同一性。 RT-PCR仅在人肺、肾上腺、胃、结肠、淋巴结、肾、脑、睾丸、膀胱、小肠、乳腺、心脏、胸腺和成人骨髓中检测到微弱的PAQR8表达。 在检查的其他组织中未检测到表达。

▼ 基因功能

朱等人（2003） 确定由大肠杆菌表达的重组小鼠 Mprb 显示出高亲和力的孕酮结合。

▼ 基因结构

铃木等人（2001） 确定 LMPB1 基因包含 2 个外显子，跨度约为 44 kb。 完整的编码区和3-prime非翻译区由外显子2编码。

▼ 测绘

铃木等人（2001） 将 LMPB1 基因定位在染色体 6p12 的 EJM1 关键区域内。 通过基因组序列分析，Tang 等人（2005） 将 PAQR8 基因定位到染色体 6p12.2。