常染色体隐性耳聋 51； DFNB51

细胞遗传学定位：11p13-p12 基因组坐标（GRCh38）：11:31,000,001-43,400,000

▼ 临床特征

谢赫等人（2005）报道了两个患有常染色体隐性耳聋的巴基斯坦近亲家庭。 所有受影响的个体均表现出语前双侧深度听力损失，但没有明显的前庭或眼部异常。

▼ 测绘

通过对患有常染色体隐性耳聋的巴基斯坦近亲家庭进行全基因组连锁分析，Shaikh 等人（2005） 发现该疾病与染色体 11p13-p12 上 8.33-cM 区域内的一个名为 DFNB51 的基因座存在连锁（标记 D11S4102 处的最大多点 lod 得分为 3.8）。 来自第二个家族的连锁信息将基因座细化为标记 D11S4200 和 D11S4102 之间的 5.06 cM 间隔。 测序排除了 SLC1A2（600300）、TRAF6（602355） 和 RAMP（再生相关肌肉蛋白酶）基因的突变。